Portaria 1: Av. Príncipe de Gales, 821,
Portaria 2: Av. Lauro Gomes, 2000

(11) 4993-5400
fmabc@fmabc.br

Doenças raras

Uma doença é definida como "rara" quando afeta menos de 1 por 2000 habitantes. Considerando-se a população brasileira, uma doença rara pode afetar aproximadamente 100000 indivíduos. Há mais de 7000 doenças raras e, frequentemente, são crônicas e potencialmente fatais. Nos últimos anos, diversos produtos foram desenvolvidos para o tratamento destas doenças, melhorando muito o prognóstico e evolução dos pacientes. A população da região do Grande ABC é estimada em aproximadamente 3.000.000, assim, aproximadamente 15000 pacientes deveriam ter acesso ao diagnóstico e tratamento em nossa região. Esta situação está muito longe de nossa realidade, pois o acesso ao especialista e aos testes específicos para a identificação dos pacientes ainda é limitada.

Sempre que doenças raras são abordadas, situações “mais comuns” e cujo diagnóstico precoce é extremamente relevante também, são esquecidas. A leucemia, por exemplo, é o câncer mais frequentemente diagnosticado na criança, com 3 a 5 casos ao ano para cada 100000 crianças com menos de 15 anos.

Em 1952, foi descrita a primeira deficiência imunológica primária com a observação que um paciente com infecções de repetição não produzia anticorpos. Esta doença foi denominada de Agamaglobulinemia. Nos últimos 63 anos, aproximadamente 300 doenças imunológicas primárias foram descritas. Tratam-se de defeitos imunológicos congênitos e muitos hereditários. A frequência destas imunodeficiências congênitas é estimada em 1 de cada 2000 habitantes. Considerando-se a Região do ABCD, ou melhor, uma região que inclui 7 municípios (Santo André, São Bernardo, São Caetano do Sul, Mauá, Ribeirão Pires, Diadema e Rio Grande da Serra), 1350 pacientes com

imunodeficiências primárias deveriam ter sido identificados. Ainda, há situações também relevantes nas quais a avaliação imunológica pode permitir o tratamento específico como em pacientes com as imunodeficiências secundárias, como por exemplo, pacientes oncológicos, com doenças autoimunes, em uso de imunossupressores, HIV, diabetes, etc. Difícil estimar o número de pacientes da região que necessitariam de estudo mais amplo de seu mecanismo de defesa. Se considerarmos o desenvolvimento de metodologia mais avançada, o serviço deverá ser estendido ao resto do país dentro de uma política racional de assistência ao paciente com doença rara.

A Faculdade de Medicina do ABC dispõe de ambulatório de Imunologia Clínica, denominado de Ambulatório de Infecções de Repetição, que atende à população da região com a finalidade de identificar defeitos imunológicos que poderiam ser tratados, melhorando assim o prognóstico do paciente. Assim, nos últimos anos, vários pacientes passaram a receber reposição de imunoglobulina, tratamentos específicos e até mesmo, transplante de medula óssea. Embora o ambulatório tenha esta denominação, atende também a pacientes com doenças autoimunes, auto-inflamatórias e com doenças linfoproliferativas. A falta ou o atraso no diagnóstico de diversas doenças imunológicas pode estabelecer o prognóstico do paciente. É importante ressaltar que a nossa Região de Abrangência, embora com alta densidade populacional, não possui outro serviço especializado com este foco. Ainda, são poucos os serviços em nosso país que dispõem de recursos laboratoriais especializados para o estudo imunológico.